Обратите внимание

Результаты теста «Планирование детей» обновлены 20 августа 2018 года в соответствии с международными рекомендациями.

В 2017 году Американская ассоциация акушеров и гинекологов опубликовала свои рекомендации по применению генетических тестов для оценки рисков рождения больных детей. Вот наиболее важные:

  • Генетический тест должен включать в себя только те заболевания, которые существенно снижают качество и продолжительность жизни, приводят к физическим или ментальным нарушениям. Тест не должен включать в себя заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте;
  • Информация о доступности генетического тестирования должна быть предоставлена каждой пациентке на приеме у любого акушера-гинеколога, в идеальном случае до зачатия;
  • Если человек оказался носителем мутации, ответственной за наследственное заболевание, то его партнеру рекомендуется пройти генетический тест;
  • Вспомогательные медицинские технологии могут снизить риск рождения больного ребенка. Такие варианты необходимо обсудить с родителями, являющимися носителями генетического заболевания.

Чтобы соответствовать этому стандарту, наши научные сотрудники и врачи-генетики проанализировали сотни научных статей и собрали собственную базу данных генетических заболеваний в России. Теперь в генетический тест включено 81 заболевание и более 2000 мутаций.

  • Исключены заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте — информация об их риске не является показанием для проведения ЭКО или прерывания беременности. Информацию о наличии у вас этих заболеваний добавлены в результаты теста "Здоровье и долголетие";
  • Исключены заболевания, которые не приводят к физическим или ментальным нарушениям или незначительно снижают качество жизни — возможные риски от применения вспомогательных репродуктивных технологий для здоровья матери и ребенка сопоставимы в этом случае с пользой от них;
  • Добавлены некоторые редкие заболевания, которые часто встречаются в отдельных этнических группах России.

Ильинский Валерий

...

Ваш ребенок

Цвет глаз:

Цвет волос:

Риск рождения ребенка с патологией

Повышенных рисков рождения больного ребенка не выявлено.

Рекомендации

В ходе генетического исследования у Вас не были обнаружены патогенные мутации. В данном случае вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием минимальна. Для большей уверенности в здоровье будущего малыша, мы рекомендуем провести ДНК-анализ для Вашего партнера.

Если в результате тестирования у Вашего партнера будут обнаружены патогенные мутации, мы рекомендуем проведение очного медико-генетического консультирования. Если в ходе исследования у Вашего партнера не будут обнаружены патогенные мутации, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием практически исключен.

Найденные патогенные мутации*

Исследованных патогенных мутаций не обнаружено.

* Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомного заболевания, то вероятности следующие:

  • 25% - родится ребенок с заболеванием
  • 50% - ребенок будет носителем
  • 25% - ребенок будет здоровым и не будет носителем

Если женщина является носителем наследственного X-сцепленного заболевания, то вероятности следующие:

  • вероятность заболевания для сыновей – 50%
  • вероятность носительства болезни у дочерей – 50%

** Отсутствие частых мутаций не означает отсутствия вероятности рождения больного ребенка вследствие наличия редких мутаций, не исследованных в ходе тестирования, а также вследствие возникновения новых (de novo) мутаций, не наблюдавшихся у родителей.

Заинтересовал тест? Всего в разделе “Планирование детей” оценивается скрытое носительство 465 наследственных заболеваний. Закажите тест сейчас, чтобы осознанно подойти к родительству.
Заказать тест за 19990 Р Узнать больше о тесте