Синдром Андерманна (болезнь Шалерво, агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)

Тяжелая наследственная болезнь нервной системы, причиной которого является мутация в гене SLC12A6. Характеризуется выраженной умственной отсталостью, микроцефалией, спастическим параличом, судорожными приступами. При МРТ головного мозга отмечается недоразвитие мозолистого тела. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/andermann-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
SLC12A6:c.963C>T nonsense rs35583475

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
SLC12A6:c.2650-1G>T splice_acceptor_variant rs1057516378
SLC12A6:c.3151_3155delAAGCT frameshift_variant rs1057516752
SLC12A6:c.3220dupA frameshift_variant rs1057517289
SLC12A6:c.965+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs762730861
SLC12A6:c.2650-1G>C splice_acceptor_variant rs1057516378
SLC12A6:c.2284-2A>G splice_acceptor_variant rs1057516337
SLC12A6:c.2479+1G>A splice_donor_variant rs1057516925
SLC12A6:c.550dupC frameshift_variant rs1057517109
SLC12A6:c.630G>A nonsense rs1057516898
SLC12A6:c.3074+1G>A splice_donor_variant rs1057516969
SLC12A6:c.2423dupT frameshift_variant rs1057516435
SLC12A6:c.2809C>T nonsense rs1057516262
SLC12A6:c.2797_2806delTCAGCATATA frameshift_variant rs1057517334
SLC12A6:c.2416G>T nonsense rs1057516271
SLC12A6:c.298G>T nonsense|intron_variant rs573444140
SLC12A6:c.571_572dupGT frameshift_variant rs775111365
SLC12A6:c.655C>T nonsense rs1057516456