Ахондрогенез 1b

Ахондрогенез, тип 1B – тяжелая наследственная дисплазия скелета, поражающая хрящи, причиной которой является мутация в гене SLC26A2. Характеризуется укорочением туловища и недоразвитием конечностей, приводящими к летальному исходу внутриутробно или в период новорожденности. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondrogenesis

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 5

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
SLC26A2:c.1957T>A missense_variant 0.000150 rs104893924
SLC26A2:c.2033G>T missense_variant 0.000010 rs104893916
SLC26A2:c.835C>T missense_variant 0.001133 rs104893915
SLC26A2:c.532C>T nonsense 0.000105 rs104893919
SLC26A2:c.391delC frameshift_variant rs786200881

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
SLC26A2:c.1976delT frameshift_variant rs386833499
SLC26A2:c.1955_1958delACTG frameshift_variant rs1057517474
SLC26A2:c.1649delA frameshift_variant rs1057517482
SLC26A2:c.736_739delGTCT frameshift_variant rs1057517524
SLC26A2:c.185C>G nonsense rs1057517523
SLC26A2:c.746C>G nonsense rs1057517514
SLC26A2:c.700-1G>C splice_acceptor_variant rs200963884
SLC26A2:c.541C>T nonsense rs1057517483
SLC26A2:c.1537_1541dupGTTAT frameshift_variant rs1057517511
SLC26A2:c.1806_1809delAACT frameshift_variant rs1057517530
SLC26A2:c.1338delA frameshift_variant rs1057517502
SLC26A2:c.1311dupT frameshift_variant rs1057517471
SLC26A2:c.1998_1999delAC frameshift_variant rs1057517513
SLC26A2:c.1982delC frameshift_variant 0.000010 rs762137330
SLC26A2:c.699+2T>C splice_donor_variant rs1057517461
SLC26A2:c.1394delT frameshift_variant rs386833495
SLC26A2:c.188delA frameshift_variant rs1057517496
SLC26A2:c.918delC frameshift_variant rs1057517526
SLC26A2:c.922delA frameshift_variant rs1057517495
SLC26A2:c.1020_1022delTGT rs121908077
SLC26A2:c.451delT frameshift_variant rs786204675
SLC26A2:c.485_486delTG frameshift_variant rs1057517527
SLC26A2:c.1060G>T nonsense rs1057517532
SLC26A2:c.207delT frameshift_variant rs1057517462
SLC26A2:c.239_243dupGCAGT frameshift_variant rs1057517504