Ахроматопсия-2

Ахроматопсия, тип 2 – редкое наследственное заболевание глаз, причиной которого является мутация в гене CNGA3. Характеризуется светобоязнью, снижением остроты зрения, нистагмом и полной цветовой слепотой. Встречается и у мужчин, и у женщин.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achromatopsia

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CNGA3:c.101+1G>A splice_donor_variant 0.000440 rs147118493

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP