Ахроматопсия-3

Ахроматопсия, тип 3 – редкое наследственное заболевание глаз, причиной которого является мутация в гене CNGB3. Характеризуется возникновением катаракты, светобоязнью, снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и полной цветовой слепотой. Встречается и у мужчин, и у женщин.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achromatopsia

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 5

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CNGB3:c.607C>T nonsense 0.000040 rs267606739
CNGB3:c.991-3T>G intron_variant 0.000020 rs773372519
CNGB3:c.1006G>T nonsense 0.000130 rs373862340
CNGB3:c.1578+1G>A splice_donor_variant 0.000120 rs372006750
CNGB3:c.1119G>A nonsense rs786204762

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CNGB3:c.1929-2A>G splice_acceptor_variant rs1057517388
CNGB3:c.1908delG frameshift_variant rs1057516571
CNGB3:c.556_559delAGGC frameshift_variant rs1057517053
CNGB3:c.644-1G>C splice_acceptor_variant 0.000040 rs201794629
CNGB3:c.1928+2T>C splice_donor_variant rs1057517454
CNGB3:c.567delG frameshift_variant rs1057517052
CNGB3:c.1260delT frameshift_variant rs1057516866
CNGB3:c.11C>A nonsense 0.000055 rs376711003
CNGB3:c.1579-1G>A splice_acceptor_variant rs1057516504
CNGB3:c.646C>T nonsense 0.000030 rs768345097
CNGB3:c.1937delT frameshift_variant 0.000010 rs745557293
CNGB3:c.391C>T nonsense rs786204492
CNGB3:c.1366delC frameshift_variant rs1057516878
CNGB3:c.112C>T nonsense rs786204498
CNGB3:c.1179-2A>T splice_acceptor_variant rs1057517167
CNGB3:c.220_221delTC frameshift_variant rs1057517434
CNGB3:c.1480+1G>A splice_donor_variant rs1057516825
CNGB3:c.412delA frameshift_variant rs1057516791
CNGB3:c.163dupA frameshift_variant rs1057516782
CNGB3:c.446_447insT frameshift_variant 0.000010 rs748993388