Недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот

Недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – тяжелая наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене ACADM. Характеризуется повторяющимися эпизодами гипогликемической комы, поражением печени, изменением биохимического состава крови и мочи. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 21

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ACADM:c.611+1G>A splice_donor_variant rs866388216
ACADM:c.449_452delCTGA frameshift_variant|intron_variant rs786204642
ACADM:c.799G>A missense_variant 0.000160 rs121434274
ACADM:c.244dupT frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs786204566
ACADM:c.583G>A missense_variant 0.000115 rs121434278
ACADM:c.362C>T missense_variant|intron_variant 0.000010 rs121434283
ACADM:c.616C>T missense_variant 0.000100 rs373715782
ACADM:c.817_829delGCAATGGGAGCTT frameshift_variant rs875989872
ACADM:c.881G>C missense_variant 0.000010 rs779759347
ACADM:c.426delG frameshift_variant|intron_variant 0.000030 rs777998984
ACADM:c.157C>T missense_variant|5_prime_UTR_variant 0.000010 rs398123072
ACADM:c.199T>C missense_variant|5_prime_UTR_variant 0.000755 rs121434280
ACADM:c.250C>T missense_variant|5_prime_UTR_variant 0.000050 rs762114560
ACADM:c.233T>C missense_variant|5_prime_UTR_variant 0.000010 rs398123074
ACADM:c.997A>G missense_variant 0.003240 rs77931234
ACADM:c.797A>G missense_variant 0.000270 rs201375579
ACADM:c.698T>C missense_variant 0.000010 rs770273135
ACADM:c.1045C>T nonsense 0.000107 rs148207467
ACADM:c.734C>T missense_variant 0.000030 rs121434281
ACADM:c.107_113dupGATTTAG frameshift_variant|intron_variant rs875989875
ACADM:c.1102_1105delTTAG frameshift_variant 0.000097 rs387906297

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ACADM:c.611+2T>C splice_donor_variant 0.000055 rs148260275
ACADM:c.926dupT frameshift_variant rs875989864
ACADM:c.399+1G>A splice_donor_variant|intron_variant rs1057516983
ACADM:c.437delT frameshift_variant|intron_variant rs1057516842
ACADM:c.1045delC frameshift_variant rs1057516463
ACADM:c.612-18G>A intron_variant 0.000257 rs370523609
ACADM:c.228+1G>T splice_donor_variant rs1057516801
ACADM:c.862-2A>G splice_acceptor_variant 0.000010 rs761317029
ACADM:c.224delT frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs1057516480
ACADM:c.1207-2A>T splice_acceptor_variant rs879234543
ACADM:c.1150G>T nonsense 0.000020 rs748110745
ACADM:c.399+1G>T splice_donor_variant|intron_variant rs1057516983
ACADM:c.431_434delAGTA frameshift_variant|intron_variant rs1057517356
ACADM:c.721-1G>A splice_acceptor_variant rs941714381|rs1057516644
ACADM:c.173_174delAG frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs1057517179
ACADM:c.1A>G missense_variant|5_prime_UTR_variant rs1057516778
ACADM:c.999_1011dupTAGAATGAGTTAC frameshift_variant 0.000032 rs786204522
ACADM:c.957_958delAT frameshift_variant rs1057517103
ACADM:c.1073delA frameshift_variant rs1057517411
ACADM:c.1114dupG frameshift_variant rs1057516278
ACADM:c.949C>T nonsense 0.000032 rs1057516564
ACADM:c.130+1G>T splice_donor_variant|intron_variant rs113887538
ACADM:c.270_271delCA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs1057516428
ACADM:c.977T>C missense_variant rs786204631
ACADM:c.959C>A nonsense rs1057516485