Синдром Айкарди-Гутьереса 2

Синдром Айкарди-Гутьереса, тип 2 – наследственное заболевание, затрагивающее нервную, иммунную системы и кожу. Начало заболевания в раннем детском возрасте. Основные симптомы - задержка психомоторного развития, судороги, лихорадка, поражение кожи. Причиной заболевания является мутация в гене RNASEH2B. Поражаются оба пола. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-goutieres-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
RNASEH2B:c.529G>A missense_variant 0.001170 rs75184679
RNASEH2B:c.356A>G missense_variant rs786205483

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP