Алкаптонурия

Алкаптонурия – наследственное системное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, причиной которого является мутация в гене HGD. Заболевание характеризуется потемнением кожи и склер, поражением опорно-двигательного аппарата (артриты, артрозы), поражением сердца (кальциноз сердечных клапанов), поражением почек (мочекаменная болезнь), потемнением мочи. Алкаптонурией страдают лица обоих полов. Частота встречаемости 1: 250000-1000000 во всем мире.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alkaptonuria

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 9

Были исследованы мутации в следующих генах:

HGD

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
HGD:c.899T>G missense_variant 0.000200 rs120074170
HGD:c.808G>A missense_variant 0.000085 rs120074174
HGD:c.16-1G>A splice_acceptor_variant 0.000030 rs397515347
HGD:c.688C>T missense_variant 0.000115 rs28942100
HGD:c.457dupG frameshift_variant 0.000065 rs397515346
HGD:c.1102A>G missense_variant 0.000310 rs120074173
HGD:c.175delA frameshift_variant 0.000032 rs397515517
HGD:c.1111dupC frameshift_variant rs397515516
HGD:c.481G>A missense_variant 0.000160 rs28941783

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
HGD:c.3G>C missense_variant rs1057516355
HGD:c.15+1G>A splice_donor_variant 0.000200 rs552207335
HGD:c.1336T>C 0.000060 rs143370662
HGD:c.11T>A nonsense rs786204422
HGD:c.781dupT frameshift_variant rs1057517418
HGD:c.376_377delAA frameshift_variant rs1057516976
HGD:c.956delC frameshift_variant rs1057517089
HGD:c.365C>T missense_variant 0.000130 rs544956641
HGD:c.360T>G missense_variant rs149165166
HGD:c.346delC frameshift_variant rs1057516911
HGD:c.339_342+2delGAGTGT rs1057516662
HGD:c.1017_1019delGAGinsTA frameshift_variant rs1057517081
HGD:c.390delG frameshift_variant rs1057516352
HGD:c.409delC frameshift_variant rs1057516921
HGD:c.970dupG frameshift_variant rs1057517371
HGD:c.58delC frameshift_variant rs1057516849
HGD:c.652delG frameshift_variant rs786204662
HGD:c.31_32delGGinsATT frameshift_variant rs1057516362
HGD:c.1201G>C missense_variant 0.000010 rs767159114
HGD:c.177-1G>A splice_acceptor_variant rs1057517370
HGD:c.342+1G>T splice_donor_variant 0.000030 rs397515518
HGD:c.1188+1G>T splice_donor_variant 0.000030 rs760206323
HGD:c.649+2T>C splice_donor_variant rs1057516307
HGD:c.179G>A nonsense rs1057516467
HGD:c.158G>A missense_variant 0.000030 rs200808744
HGD:c.1064dupG frameshift_variant rs1057516847
HGD:c.674G>A missense_variant rs562853291
HGD:c.342+1G>A splice_donor_variant rs397515518