Альфа-маннозидоз I, II

Альфа-маннозидоз – наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, причиной развития которого является мутация в гене MAN2B1. Характеризуется умственной отсталостью, скелетными аномалиями, грубыми чертами лица, нарушением слуха, неврологическими нарушениями и иммунным дефицитом. Альфа-маннозидозом страдают лица обоих полов. Встречается примерно у 1 из 500 000 человек во всем мире.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-mannosidosis

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 6

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
MAN2B1:c.2278C>T nonsense 0.000020 rs121434331
MAN2B1:c.1830+1G>C splice_donor_variant 0.000070 rs80338677
MAN2B1:c.2436+2T>C splice_donor_variant rs398123457
MAN2B1:c.1383C>G nonsense rs775200333
MAN2B1:c.1383C>G nonsense rs775200333
MAN2B1:c.418C>T nonsense rs370803545

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
MAN2B1:c.1468_1472delTTCAC frameshift_variant rs1057517316
MAN2B1:c.2802dupC frameshift_variant rs1057516864
MAN2B1:c.2922delA frameshift_variant rs1057516897
MAN2B1:c.2664+1G>A splice_donor_variant 0.000080 rs771953225
MAN2B1:c.1687G>T nonsense rs1057516927
MAN2B1:c.1831-2A>G splice_acceptor_variant rs80338678
MAN2B1:c.1774_1783delGCACCACAGC frameshift_variant rs1057516459
MAN2B1:c.93dupG frameshift_variant rs1057516972
MAN2B1:c.1109G>A nonsense rs786204715
MAN2B1:c.-608A>G splice_donor_variant rs1057516501
MAN2B1:c.1280_1296del17 frameshift_variant rs1057517408
MAN2B1:c.446delA frameshift_variant rs1057516682
MAN2B1:c.2696C>A nonsense 0.000010 rs767323371
MAN2B1:c.1851delT frameshift_variant rs1057516289
MAN2B1:c.53_54insT frameshift_variant rs1057516810
MAN2B1:c.2047-1G>A splice_acceptor_variant rs1057517166
MAN2B1:c.422delA frameshift_variant 0.000010 rs778399351
MAN2B1:c.277C>T nonsense rs1057516325
MAN2B1:c.-3454_-3448delCCCCCTA intron_variant rs1057517108
MAN2B1:c.1309+1G>T splice_donor_variant rs1057516745
MAN2B1:c.1528-1G>T splice_acceptor_variant rs561991886
MAN2B1:c.1163G>A nonsense rs1057516524