Синдром Альстрёма

Синдром Альстрема - аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, причиной развития которого является мутация в гене ALMS1. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, приводящей к слепоте, нейросенсорной тугоухостью, дилятационной кардиомиопатией, ожирением, сахарным диабетом и нефропатией. Заболевание очень редкое, всего зарегистрировано около 950 человек с синдромом Альстрема во всем мире.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ALMS1:c.5145T>G nonsense 0.000020 rs772136379

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ALMS1:c.5625delA frameshift_variant rs1057517445