Аспартилглюкозаминурия

Тяжелая наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене AGA. Относится к лизосомным болезням накопления. Поражается центральная нервная система, скелет и соединительная ткань. Типичны: умственная отсталость, кифоз, сколиоз, разболтанность суставов, патологические переломы, изменения в печени, сердечной мышце. Поражаются оба пола. Чаще встречается в финской популяции.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aspartylglucosaminuria

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

AGA

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
AGA:c.940+1G>T 0.000010 rs386833437
AGA:c.200_201delAG frameshift_variant rs386833420
AGA:c.800dupT frameshift_variant rs386833436
AGA:c.488G>C missense_variant 0.000520 rs121964904

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
AGA:c.333delT frameshift_variant rs1057517223
AGA:c.473G>A nonsense 0.000010 rs745976989
AGA:c.127+1G>A splice_donor_variant rs1057516565
AGA:c.299G>A missense_variant rs386833421
AGA:c.70delT frameshift_variant rs1057517239
AGA:c.503G>A nonsense 0.000010 rs386833430
AGA:c.698+1G>T splice_donor_variant|intron_variant rs1057517175
AGA:c.28delC frameshift_variant rs1057517062
AGA:c.1A>G missense_variant rs1054938291|rs1057517037
AGA:c.537C>A nonsense rs748171793
AGA:c.490C>T nonsense rs1057517329