Синдром Барде-Бидля 10

Наследственная болезнь, причиной которого является мутация в гене BBS10. Типичны: умеренная умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит со снижением остроты зрения, полидактилия кистей и стоп, поликистоз почек, гипогонадизм.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 6

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
BBS10:c.687delT frameshift_variant 0.000020 rs761101213
BBS10:c.1091delA frameshift_variant 0.000050 rs727503818
BBS10:c.145C>T missense_variant 0.000050 rs768933093
BBS10:c.271dupT frameshift_variant 0.000550 rs549625604
BBS10:c.1510_1511delAT frameshift_variant rs886043841
BBS10:c.531C>A nonsense rs863224522

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
BBS10:c.1024delA frameshift_variant 0.000010 rs765561672
BBS10:c.1664_1668delTAGAA frameshift_variant rs1057516669
BBS10:c.1959delC frameshift_variant rs1057516628
BBS10:c.1391C>G nonsense 0.000010 rs759682922
BBS10:c.214_215dupGT frameshift_variant rs1057516861
BBS10:c.1012_1013delGA frameshift_variant rs1057516998
BBS10:c.1724delC frameshift_variant rs1057516754
BBS10:c.1241T>C missense_variant rs786204575
BBS10:c.858_859dupTC frameshift_variant rs1057516836
BBS10:c.1184dupA frameshift_variant rs786204573
BBS10:c.1599_1602delAACT frameshift_variant 0.000010 rs770556842
BBS10:c.378G>A nonsense rs1057516753
BBS10:c.214_215delGT frameshift_variant rs1057517038
BBS10:c.728_731delAAGA frameshift_variant rs786204671
BBS10:c.1533delG frameshift_variant 0.000010 rs773864735
BBS10:c.1236_1248delTGCTTTACATGGA frameshift_variant rs1057517156
BBS10:c.1677C>G nonsense rs375413604
BBS10:c.1056delA frameshift_variant rs1057516623
BBS10:c.299_305delTCACAGA frameshift_variant rs1057516701
BBS10:c.365dupA frameshift_variant rs774095109
BBS10:c.1190_1191delTA frameshift_variant rs1057517206
BBS10:c.574C>T nonsense rs1057517184
BBS10:c.1542delA frameshift_variant rs1057517031
BBS10:c.361A>T nonsense rs1057516240
BBS10:c.568_571delATTT frameshift_variant rs1057516266
BBS10:c.1448_1452delCTCAA frameshift_variant rs786204705