Синдром Барде-Бидля 1

Наследственная болезнь, причиной которого является мутация в гене BBS1. Типичны: умеренная умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит со снижением остроты зрения, полидактилия, нарушение работы почек, гипогонадизм.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 3

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
BBS1:c.1169T>G missense_variant 0.001493 rs113624356
BBS1:c.204+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs587777829
BBS1:c.1645G>T nonsense 0.000105 rs121917777

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
BBS1:c.479G>A missense_variant 0.000070 rs376894444
BBS1:c.436C>T nonsense 0.000032 rs786204444
BBS1:c.223_224delCT frameshift_variant rs1057516451
BBS1:c.-146-2A>C splice_acceptor_variant 0.000010 rs764245266
BBS1:c.182delC frameshift_variant rs1057517007
BBS1:c.1072delT frameshift_variant rs1057516533
BBS1:c.-70+152T>A splice_donor_variant rs1057516507
BBS1:c.724-1G>A splice_acceptor_variant rs1057516661
BBS1:c.1131_1135delCTTTG frameshift_variant rs786204701
BBS1:c.981delC frameshift_variant rs1057516371
BBS1:c.1285C>T nonsense 0.000010 rs768443448
BBS1:c.603-2A>G splice_acceptor_variant rs1057517332
BBS1:c.723+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs746875134
BBS1:c.-70+1G>C splice_donor_variant rs1057516449
BBS1:c.786delG frameshift_variant rs1057516330
BBS1:c.871C>T nonsense rs1057517143
BBS1:c.1514_1515delTG frameshift_variant 0.000010 rs775769424
BBS1:c.252-1G>C splice_acceptor_variant rs1057516933
BBS1:c.855C>A nonsense rs1057516427
BBS1:c.291-2A>G splice_acceptor_variant rs1057516502
BBS1:c.1643dupT frameshift_variant rs1057517135
BBS1:c.1423delC frameshift_variant rs1057516901