Недостаточность биотинидазы

Наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене BTD. Является формой множественной карбоксилазной недостаточности. Типичны: поражения кожи (дерматит, алопеция) и нервной системы (гипотония, регресс психомоторного развития, может быть атаксия). Приём биотина даёт резкое улучшение состояния. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/biotinidase-deficiency

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 16

Были исследованы мутации в следующих генах:

BTD

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
BTD:c.1336G>C missense_variant 0.026787 rs13078881
BTD:c.470G>A missense_variant 0.000165 rs146015592
BTD:c.511G>A missense_variant 0.000395 rs13073139
BTD:c.1612C>T missense_variant rs80338686
BTD:c.235C>T missense_variant rs104893687
BTD:c.528G>T missense_variant 0.000030 rs397514367
BTD:c.1368A>C missense_variant 0.000533 rs80338685
BTD:c.1612C>T missense_variant 0.000065 rs80338686
BTD:c.1459delT frameshift_variant rs397514423
BTD:c.1410dupC frameshift_variant rs886041559
BTD:c.933delT frameshift_variant 0.000032 rs397514395
BTD:c.1595C>T missense_variant 0.000150 rs104893688
BTD:c.1052delC frameshift_variant rs397514398
BTD:c.755A>G missense_variant 0.000020 rs28934601
BTD:c.1489C>T missense_variant 0.000110 rs138818907
BTD:c.643C>T missense_variant rs190386869

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
BTD:c.1314T>A nonsense rs397514416
BTD:c.1307_1308delAG frameshift_variant rs1057517225
BTD:c.372_375dupCATT frameshift_variant rs1057516223
BTD:c.1324delG frameshift_variant rs1057517362
BTD:c.1227_1241delGGGAAAGGAAGGCTAinsTTCCAATGGCC frameshift_variant rs672601248
BTD:c.1170_1171dupTC frameshift_variant rs1057517256
BTD:c.595G>A missense_variant 0.000010 rs397514375
BTD:c.-432delC splice_donor_variant|intron_variant|2KB_upstream_variant rs1057517114
BTD:c.43A>T nonsense|intron_variant rs143058480
BTD:c.315+1G>T splice_donor_variant 0.000055 rs373249212
BTD:c.1158G>A nonsense rs397514434
BTD:c.202_205dupATCC frameshift_variant rs786204672
BTD:c.1129G>T nonsense rs1057516252
BTD:c.-432C>T splice_donor_variant|intron_variant|2KB_upstream_variant rs1057516440
BTD:c.107dupA frameshift_variant rs1057516812
BTD:c.1394dupG frameshift_variant rs397514440
BTD:c.-432C>A splice_donor_variant|intron_variant|2KB_upstream_variant rs1057516440
BTD:c.-432C>G splice_donor_variant|intron_variant|2KB_upstream_variant rs1057516440
BTD:c.98_104delGCGGCTGinsTCC frameshift_variant rs80338684