Недостаточность пальмитоилтрансферазы тип II

Тяжёлая наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене CPT2 . Типичны: начало вскоре после рождения, дыхательная и печёночная недостаточность, судороги, изменения в сердечной мышце, нарушения сердечного ритма, гипогликемия, продолжительности жизни – не более года.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/carnitine-palmitoyltransferase-ii-deficiency

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 8

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CPT2:c.110_111dupGC frameshift_variant rs1057517466
CPT2:c.149C>A missense_variant 0.000170 rs28936375
CPT2:c.886C>T nonsense 0.000010 rs727503887
CPT2:c.338C>T missense_variant 0.001090 rs74315294
CPT2:c.1148T>A missense_variant 0.000065 rs74315295
CPT2:c.1239_1240delGA frameshift_variant 0.000110 rs397509431
CPT2:c.370C>T nonsense rs201065226
CPT2:c.359A>G missense_variant 0.000050 rs121918528

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CPT2:c.1545_1548delCTTT frameshift_variant rs1057517477
CPT2:c.1414C>T nonsense 0.000020 rs754386565
CPT2:c.75delC frameshift_variant 0.000032 rs1057517493
CPT2:c.95delG frameshift_variant rs1057517494
CPT2:c.1348A>T nonsense 0.000010 rs755395180
CPT2:c.1345C>T nonsense rs1057517492
CPT2:c.1369A>T nonsense 0.000070 rs756931329
CPT2:c.1645+2T>G splice_donor_variant|intron_variant rs1057517473
CPT2:c.1774_1775delCT frameshift_variant 0.000010 rs767004984
CPT2:c.1345delCinsTA frameshift_variant rs1057517525
CPT2:c.54_72dup19 frameshift_variant rs1057517510
CPT2:c.38delG frameshift_variant rs786204647
CPT2:c.606T>A nonsense rs755830520
CPT2:c.1359_1362delAGAA frameshift_variant rs1057517507
CPT2:c.1053G>A nonsense 0.000010 rs761438840
CPT2:c.1046dupA frameshift_variant rs1057517515
CPT2:c.1614C>A nonsense|intron_variant rs1057517517