Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана)

Одна из форм дегенеративных заболеваний центральной нервной системы, причиной которой является мутация в гене ASPA. Начинается рано со слабости мышц шеи, присоединяется генерализованная гипотония мышц, слепота, тяжелая умственная отсталость, увеличение размеров головного мозга. Возможна ранняя гибель детей.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 5

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ASPA:c.854A>C missense_variant 0.000280 rs28940279
ASPA:c.746A>T missense_variant 0.000200 rs104894552
ASPA:c.914C>A missense_variant 0.000277 rs28940574
ASPA:c.212G>A missense_variant 0.000190 rs104894553
ASPA:c.693C>A nonsense 0.000032 rs12948217

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ASPA:c.697delC frameshift_variant rs1057516315
ASPA:c.244dupA frameshift_variant 0.000033 rs1057516583
ASPA:c.-74+14523T>C splice_acceptor_variant rs1057517066
ASPA:c.32delT frameshift_variant 0.000010 rs767666474
ASPA:c.827_828delGT frameshift_variant rs1057517085
ASPA:c.859G>A missense_variant 0.000030 rs774323189
ASPA:c.650_651delCC frameshift_variant rs1057516498
ASPA:c.867C>A nonsense rs375736464
ASPA:c.924delT frameshift_variant rs1057517260
ASPA:c.640G>T nonsense rs1057516416
ASPA:c.820G>A missense_variant 0.000010 rs761064915
ASPA:c.245delT frameshift_variant rs1057516962
ASPA:c.876_879delAGAA frameshift_variant rs1057517450
ASPA:c.2T>C missense_variant rs1057516879
ASPA:c.731A>G missense_variant rs1057516995
ASPA:c.922delA frameshift_variant rs1057516309
ASPA:c.541C>A missense_variant rs786204572
ASPA:c.244_245delAT frameshift_variant rs786204620
ASPA:c.79G>A missense_variant 0.000020 rs766328537
ASPA:c.-73-12204C>A splice_acceptor_variant rs1057517291