Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 — наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, причиной развития которого является мутация в гене MFSD8. При данном типе развивается вариант поздней инфантильной формы заболевания (начало от 1,5 до 7 лет) с быстрым прогрессированием неврологической симптоматики в виде утраты моторного навыков, психоречевой деградации, эпилепсии, потери зрения вплоть до слепоты. Прогноз неблагоприятный. Поражаются оба пола. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln7-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
MFSD8:c.754+2T>A splice_donor_variant 0.000010 rs587778809
MFSD8:c.1444C>T nonsense 0.000010 rs724159971

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP