Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1 (болезнь Сантавуори-Халтиа)

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1 (болезнь Сантавуори-Халтиа) – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, причиной развития которого является мутация в гене PPT1. Начало заболевания варьирует с первых месяцев жизни до взрослого возраста. Характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью, потерей моторных навыков, прогрессирующей потерей зрения вплоть до слепоты, развитием судорог, не поддающихся лечению противосудорожными препаратами. Прогноз неблагоприятный. Поражаются оба пола. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln1-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 9

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
PPT1:c.726+1645A>T splice_acceptor_variant 0.000010 rs386833664
PPT1:c.550G>A missense_variant 0.000030 rs386833655
PPT1:c.451C>T nonsense 0.000235 rs137852700
PPT1:c.529C>G nonsense rs386833650
PPT1:c.424C>T nonsense|intron_variant rs796052925
PPT1:c.541G>T missense_variant 0.000065 rs148412181
PPT1:c.541G>T missense_variant rs148412181
PPT1:c.29T>A nonsense 0.000080 rs137852699
PPT1:c.2T>C missense_variant 0.000032 rs796052927

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
PPT1:c.821dupT frameshift_variant rs1057516575
PPT1:c.3G>A missense_variant rs386833645
PPT1:c.294_297dupACTT frameshift_variant|intron_variant rs1057517049
PPT1:c.327C>A nonsense|intron_variant rs1057516447
PPT1:c.169dupA frameshift_variant|intron_variant 0.000032 rs386833634
PPT1:c.653dupA frameshift_variant rs1057516889
PPT1:c.362+1G>A splice_donor_variant|intron_variant rs1057517401
PPT1:c.8C>A nonsense rs747204624
PPT1:c.398delT frameshift_variant|intron_variant 0.000010 rs386833644
PPT1:c.124+2T>A splice_donor_variant rs1057517368
PPT1:c.184delA frameshift_variant|intron_variant rs1057517192
PPT1:c.255_257delCTT intron_variant rs386833637
PPT1:c.125G>A missense_variant|intron_variant rs386833631
PPT1:c.490C>T nonsense 0.000020 rs386833649
PPT1:c.628-1G>T splice_acceptor_variant rs386833659
PPT1:c.48_54delATGGACC frameshift_variant rs1057517112