Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (болезнь Янского-Бильшовского)

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (болезнь Янского-Бильшовского) — наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, причиной развития которого является мутация в гене TPP1. При данном типе развивается поздняя инфантильная форма заболевания (начало в 2-4 года) с быстрым прогрессированием неврологической симптоматики в виде утраты моторного навыков, умственной отсталости, эпилепсии, потери зрения. В некоторых случаях возможно затяжное течение с более поздним началом. Прогноз неблагоприятный. Поражаются оба пола. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln2-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 8

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
TPP1:c.1379G>A nonsense rs786204753
TPP1:c.*4625G>C splice_acceptor_variant 0.000530 rs56144125
TPP1:c.311T>A nonsense 0.000010 rs202189057
TPP1:c.851G>T missense_variant rs119455957
TPP1:c.938_939delAT frameshift_variant rs886041487
TPP1:c.1094G>A missense_variant 0.000060 rs119455954
TPP1:c.833A>G missense_variant 0.000032 rs796053439
TPP1:c.622C>T nonsense 0.000235 rs119455955

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
TPP1:c.1266G>C missense_variant 0.000055 rs121908200
TPP1:c.1449dupG frameshift_variant rs1057516264
TPP1:c.1661dupC frameshift_variant rs1057516579
TPP1:c.1551+1G>C splice_donor_variant rs786204553
TPP1:c.1259C>A nonsense rs1057516319
TPP1:c.1551+1G>A splice_donor_variant rs786204553
TPP1:c.1552-1G>A splice_acceptor_variant rs1057516511
TPP1:c.972_979delCTATGGAG frameshift_variant 0.000010 rs778232650
TPP1:c.605C>T missense_variant rs121908205
TPP1:c.609dupT frameshift_variant rs1057516366
TPP1:c.1145+1G>A splice_donor_variant rs113019349
TPP1:c.*4002G>C splice_acceptor_variant rs1057516667
TPP1:c.819delC frameshift_variant rs1057517313
TPP1:c.640C>T nonsense 0.000010 rs752164603
TPP1:c.*4806T>G splice_donor_variant rs1057516945