Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 8 — наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, причиной развития которого является мутация в гене CLN8. При данном типе развивается вариант поздней инфантильной формы заболевания (начало от 2х до 7 лет) с быстрым прогрессированием неврологической симптоматики в виде утраты моторного навыков, психоречевой деградации, тяжелых судорог, потери зрения и неблагоприятным прогнозом. Также мутации в гене CLN8 могут приводить к развитию Северной эпилепсии с началом в 5-10 лет и медленным прогрессированием без потери зрения.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cln8-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CLN8:c.70C>G missense_variant 0.000040 rs104894064
CLN8:c.499G>T nonsense 0.000115 rs144495588
CLN8:c.47delT frameshift_variant rs1057516867
CLN8:c.709G>A missense_variant 0.000030 rs746645358

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CLN8:c.263delA frameshift_variant rs1057516582
CLN8:c.543+1G>T splice_donor_variant 0.000010 rs756267448
CLN8:c.562_563delCT frameshift_variant rs386834132