Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4A

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4A – одна из форм наследственной моторно-сенсорной нейропатии, причиной которой являются мутации в гене GDAP1. Основные симптомы: полинейропатия с поражением мышц стоп, голеней, кистей и предплечий в виде слабости и атрофии, задержки раннего моторного развития, нарушения походки, формирования деформаций стоп и кистей, иногда кифосколиоза; снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, коленных), нарушение чувствительности. Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
GDAP1:c.715C>T missense_variant 0.000065 rs104894080
GDAP1:c.487C>T nonsense 0.000110 rs104894077
GDAP1:c.358C>T missense_variant 0.000032 rs104894078
GDAP1:c.786delG frameshift_variant rs1060500978

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP