Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4C

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4C – одна из форм наследственной моторно-сенсорной нейропатии, причиной которой являются мутации в гене SH3TC2. Основные симптомы: медленно прогрессирующая слабость и атрофия мышц стоп и голеней, задержка раннего моторного развития, нарушения походки, ранние тяжёлые деформации позвоночника (сколиоз, кифосколиоз) и стоп, снижение сухожильных рефлексов, нарушение чувствительности; позже могут присоединяться поражение кистей и предплечий, проксимальных мышц нижних конечностей; у некоторых пациентов отмечается слабость лицевой мускулатуры, слабость и атрофия мышц языка, нарушения слуха, поражение зрительного нерва (нистагм, аномальные зрачковые световые рефлексы). Встречается у лиц обоих полов. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
SH3TC2:c.2860C>T nonsense 0.000900 rs80338933
SH3TC2:c.2642A>T missense_variant 0.000010 rs80338930
SH3TC2:c.3303delG frameshift_variant rs864622664
SH3TC2:c.3325C>T nonsense 0.000050 rs80338934

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP