Цитруллинемия, тип I

Наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене ASS1. Типичны: начало на 1-м году жизни, отказ от еды, рвота, судороги, потеря сознания и развитие летаргии. В крови повышен уровень аммония. Возможно более позднее начало с относительно мягким течением. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 7

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ASS1:c.836G>A missense_variant 0.000055 rs371265106
ASS1:c.539G>A missense_variant 0.000010 rs121908638
ASS1:c.970G>A missense_variant 0.000050 rs121908639
ASS1:c.794G>A missense_variant rs398123131
ASS1:c.1194-1G>C splice_acceptor_variant 0.000020 rs727503814
ASS1:c.787G>A missense_variant 0.000125 rs192838388
ASS1:c.1168G>A missense_variant 0.000300 rs121908641

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ASS1:c.814C>T missense_variant 0.000010 rs762387914
ASS1:c.226delG frameshift_variant rs1057516648
ASS1:c.835C>T nonsense 0.000060 rs121908645
ASS1:c.3G>A missense_variant rs1057516960
ASS1:c.366delG frameshift_variant rs1057516544
ASS1:c.1127+1G>A splice_donor_variant rs1057517402
ASS1:c.567-1G>T splice_acceptor_variant rs1057517259
ASS1:c.892delG frameshift_variant 0.000010 rs770362721
ASS1:c.450_451delCT frameshift_variant rs786204648
ASS1:c.1087C>T missense_variant rs121908640
ASS1:c.773+1G>A splice_donor_variant rs982830431|rs1057517127
ASS1:c.412C>T nonsense rs1057516339
ASS1:c.1030C>T nonsense rs786204537
ASS1:c.978delG frameshift_variant rs1057516338
ASS1:c.1138C>T nonsense rs786204460