Синдром Коккейна, тип B (цереброокулофациоскелетный синдром (COFS) тип 1

Редкое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене ERCC6. Типичны: выраженная низкорослость с детства, микроцефалия,задержка психомоторного развития. Возможны, тугоухость, снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к ультрафиолету. Страдают дети обоего пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cockayne-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 4

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ERCC6:c.2167C>T nonsense 0.000170 rs151242354
ERCC6:c.1526+1G>T splice_donor_variant 0.000115 rs371739894
ERCC6:c.466C>T nonsense 0.000010 rs751838040
ERCC6:c.2830-2A>G splice_acceptor_variant 0.000060 rs373227647

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ERCC6:c.2203C>T nonsense 0.000095 rs121917901
ERCC6:c.3536delA frameshift_variant rs786205171