Синдром нарушения гликозилирования, тип 1b

Наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене MPI. Типичны: хроническая диаррея, нарушение свёртывания крови, фиброз печени, гипогликемия. Приём препарата маннозы оказывает очень хороший эффект.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MPI

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

MPI

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
MPI:c.656G>A missense_variant|intron_variant 0.000375 rs104894489

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
MPI:c.166dupC frameshift_variant rs786204593
MPI:c.-6-1G>A splice_acceptor_variant rs1057516573
MPI:c.338-1G>C splice_acceptor_variant|intron_variant 0.000010 rs759579169
MPI:c.652A>T nonsense|intron_variant rs1057516424
MPI:c.120delC frameshift_variant|intron_variant rs1057516466
MPI:c.727C>T nonsense 0.000010 rs749911553
MPI:c.337+2delT splice_donor_variant 0.000032 rs1057516550
MPI:c.338-1G>A splice_acceptor_variant|intron_variant rs759579169
MPI:c.740delG frameshift_variant rs1057517115