Синдром нарушения гликозилирования, тип 1a

Наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене PMM2. Типичны: начало на 1-м году жизни, тяжёлая энцефалопатия, снижение тонуса мышц, выраженная задержка психомоторного развития, пигментный ретинит. Позже возникает поражение печени и сердца.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 12

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
PMM2:c.422G>A missense_variant 0.004700 rs28936415
PMM2:c.710C>G missense_variant 0.000032 rs80338708
PMM2:c.470T>C missense_variant 0.000390 rs190521996
PMM2:c.26G>A missense_variant rs104894532
PMM2:c.357C>A missense_variant 0.000110 rs80338701
PMM2:c.484C>T missense_variant 0.000010 rs104894526
PMM2:c.415G>A missense_variant rs80338703
PMM2:c.722G>C missense_variant 0.000080 rs80338709
PMM2:c.710C>G missense_variant 0.000161 rs80338708
PMM2:c.255+2T>C splice_donor_variant 0.000140 rs139716296
PMM2:c.442G>A missense_variant 0.000350 rs148032587
PMM2:c.131T>C missense_variant rs104894534

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
PMM2:c.511dupA frameshift_variant rs1057516323
PMM2:c.639+1G>A splice_donor_variant rs1057517183
PMM2:c.355T>C missense_variant rs1057517110
PMM2:c.347+1G>A splice_donor_variant rs1057517117
PMM2:c.620T>C missense_variant 0.000105 rs532870929
PMM2:c.345dupG frameshift_variant rs1057516757
PMM2:c.256-2A>G splice_acceptor_variant rs1057516372
PMM2:c.395T>C missense_variant 0.000030 rs80338702
PMM2:c.560G>A nonsense 0.000032 rs1057516886
PMM2:c.95_96delTAinsGC missense_variant rs398123312
PMM2:c.189delA frameshift_variant rs1057516815
PMM2:c.385G>A missense_variant 0.000030 rs104894525
PMM2:c.205C>T missense_variant rs769648248
PMM2:c.458T>C missense_variant 0.000105 rs150577656
PMM2:c.1A>G missense_variant rs786204591
PMM2:c.24delC frameshift_variant 0.000020 rs768021123
PMM2:c.414delA frameshift_variant rs1057516376
PMM2:c.27C>A nonsense rs1057516943