Синдром Криглера-Найяра, тип I

Синдром Криглера-Найяра, тип 1 - наследственная тяжелая прогрессирующая неконъюгированная гипербилирубинемия, причиной развития которой является мутация в гене UGT1A1. Характерны интенсивная желтуха с первых дней жизни с многократным повышением уровня непрямого билирубина и тяжёлые поражения нервной системы. Без лечения больные погибают в течение первого года жизни. Частота встречаемости - менее 1 случая на 1000000 новорожденных. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crigler-najjar-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
UGT1A1:c.1091C>T missense_variant 0.001180 rs34946978

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP