Нефропатический цистиноз

Нефропатический цистиноз - редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена веществ, причиной развития которого является мутация в гене CTNS. Характеризуется накоплением аминокислоты цистина в клетках различных органов и тканей, что приводит к поражению многих органов, включая развитие терминальной стадии почечной недостаточности (при отсутствии своевременного специфического лечения). Частота встречаемости 1: 100000-200000 во всем мире. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 6

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CTNS:c.589G>A missense_variant 0.000070 rs113994207
CTNS:c.614_616delACG 0.000010 rs760256854
CTNS:c.416C>T missense_variant 0.000010 rs267606754
CTNS:c.18_21delGACT frameshift_variant 0.000129 rs786204501
CTNS:c.414G>A nonsense 0.000165 rs113994205
CTNS:c.1015G>A missense_variant 0.000120 rs121908127

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CTNS:c.*5744C>T splice_acceptor_variant rs1057516771
CTNS:c.561+1delG splice_donor_variant rs786204667
CTNS:c.329+2T>C splice_donor_variant rs955833453|rs1057517061
CTNS:c.646dupA frameshift_variant rs1057516993
CTNS:c.199_219del21 rs786204550
CTNS:c.225+5_225+6delinsCC intron_variant rs786204541
CTNS:c.681+2T>C splice_donor_variant rs1057516723
CTNS:c.251delA frameshift_variant rs1057516296
CTNS:c.809_811delCCT rs786204632
CTNS:c.559_561+24del intron_variant rs113994211
CTNS:c.926dupG frameshift_variant 0.000032 rs786204420
CTNS:c.1102T>C intron_variant rs1057517330
CTNS:c.198_218del21 0.000032 rs113994204
CTNS:c.292dupA frameshift_variant rs786204434
CTNS:c.734G>A nonsense rs763089013
CTNS:c.519_520delCA frameshift_variant rs1057517093