Недостаточность D-бифункционального белка пероксисом (синдром псевдоцелльвейгера)

Тяжёлая пероксисомная болезнь, причиной которого является мутация в гене HSD17B4. Типичны: начало в раннем детском возрасте, дегенерация нервной системы, мышечная гипотония, судороги. Позже развивается гипертонус с гиперрфлексией, потеря слуха, зрения, ранняя гибель.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/d-bifunctional-protein-deficiency

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
HSD17B4:c.1369A>T missense_variant 0.000060 rs137853097
HSD17B4:c.1369A>T missense_variant rs137853097

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
HSD17B4:c.1574-1G>A splice_acceptor_variant 0.000010 rs755412738
HSD17B4:c.1440_1441delAG frameshift_variant rs1057516859
HSD17B4:c.1630_1633dupGTGT frameshift_variant 0.000032 rs1057517323
HSD17B4:c.349+1G>T splice_donor_variant rs1057516958
HSD17B4:c.1438-2A>C splice_acceptor_variant rs1057516273
HSD17B4:c.1300_1303delGATA frameshift_variant rs1057517045
HSD17B4:c.607_610delACAG frameshift_variant rs1057516310
HSD17B4:c.1717_1718delCT frameshift_variant rs1057516936
HSD17B4:c.1268T>G nonsense rs1057516735
HSD17B4:c.872C>G nonsense rs1057516269
HSD17B4:c.709_712delTTTG frameshift_variant rs1057516750
HSD17B4:c.973-2A>C splice_acceptor_variant rs1057517118
HSD17B4:c.1936_1940delGTAAA frameshift_variant rs1057517152
HSD17B4:c.296dupA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs1057516672
HSD17B4:c.742C>T missense_variant rs1057517217|rs969485098
HSD17B4:c.67C>T missense_variant|nonsense|5_prime_UTR_variant|intron_variant rs765702241
HSD17B4:c.1907delA frameshift_variant rs1057516312
HSD17B4:c.46G>A missense_variant|5_prime_UTR_variant 0.000210 rs137853096