Нейросенсорная глухота, тип 1A (аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота)

Нейросенсорная тугоухость, тип 1A (аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота) – самое часто встречающееся наследственное нарушение слуха, причиной развития которого является мутация в гене GJB2. Потеря слуха при этом заболевании является единственной клинической аномалией. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GJB2

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 44

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
GJB2:c.313_326delAAGTTCATCAAGGG frameshift_variant 0.000150 rs111033253
GJB2:c.-2854G>A splice_donor_variant 0.000162 rs80338940
GJB2:c.551G>C missense_variant rs80338950
GJB2:c.551G>C missense_variant 0.000097 rs80338950
GJB2:c.358_360delGAG 0.000085 rs80338947
GJB2:c.239A>C missense_variant 0.000010 rs727504302
GJB2:c.370C>T nonsense 0.000150 rs397516874
GJB2:c.299_300delAT frameshift_variant 0.000040 rs111033204
GJB2:c.250G>C missense_variant rs104894409
GJB2:c.269T>C missense_variant 0.000690 rs80338945
GJB2:c.35dupG frameshift_variant rs398123814
GJB2:c.250G>C missense_variant 0.000085 rs104894409
GJB2:c.94C>T missense_variant 0.000070 rs371024165
GJB2:c.389G>C missense_variant rs779018464
GJB2:c.224G>A missense_variant rs28931593
GJB2:c.598G>T missense_variant rs786204597
GJB2:c.617A>G missense_variant 0.000090 rs111033294
GJB2:c.298C>T missense_variant 0.000070 rs143343083
GJB2:c.283G>A missense_variant 0.000120 rs111033299
GJB2:c.44A>C missense_variant rs111033217
GJB2:c.416G>A missense_variant 0.000403 rs76434661
GJB2:c.250G>C missense_variant rs104894409
GJB2:c.19C>T nonsense rs111033451
GJB2:c.35G>T missense_variant rs1801002
GJB2:c.365A>T missense_variant 0.000050 rs111033295
GJB2:c.647_650delGATA frameshift_variant 0.000030 rs587783647
GJB2:c.632_633delGT frameshift_variant rs587783646
GJB2:c.598G>T nonsense rs786204597
GJB2:c.148G>A missense_variant rs28931594
GJB2:c.35delG frameshift_variant 0.005280 rs80338939
GJB2:c.139G>T nonsense 0.000150 rs104894398
GJB2:c.408C>A nonsense rs786204690
GJB2:c.169C>T nonsense 0.000070 rs111033297
GJB2:c.71G>A nonsense 0.000490 rs104894396
GJB2:c.427C>T missense_variant 0.000190 rs80338948
GJB2:c.95G>A missense_variant rs111033190
GJB2:c.131G>C nonsense 0.000010 rs104894413
GJB2:c.428G>A missense_variant rs104894401
GJB2:c.508_511dupAACG frameshift_variant 0.000032 rs773528125
GJB2:c.119C>A missense_variant rs111033296
GJB2:c.235delC frameshift_variant 0.000980 rs80338943
GJB2:c.229T>C missense_variant 0.000010 rs104894397
GJB2:c.230G>A nonsense rs104894395
GJB2:c.134G>A missense_variant rs72561723

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
GJB2:c.134delG frameshift_variant rs1057517491
GJB2:c.564_565delGA frameshift_variant 0.000020 rs770116143
GJB2:c.2T>C missense_variant 0.000060 rs371086981
GJB2:c.334_335delAA frameshift_variant rs756484720
GJB2:c.575_576delCA frameshift_variant rs1057517521
GJB2:c.176_191del16 frameshift_variant 0.000020 rs750188782
GJB2:c.246C>G missense_variant 0.000030 rs781534323
GJB2:c.-2855G>T 5_prime_UTR_variant rs786204734
GJB2:c.-22-2A>C splice_acceptor_variant 0.000355 rs201895089
GJB2:c.596C>T missense_variant 0.000010 rs771748289
GJB2:c.592_600delGTGTCTGGAinsCAGTGTTCATGACATTC frameshift_variant rs111033335
GJB2:c.31_68del38 frameshift_variant rs397516873
GJB2:c.290dupA frameshift_variant 0.000032 rs786204491
GJB2:c.439G>A missense_variant 0.000010 rs767178508
GJB2:c.59T>C missense_variant rs1057517519
GJB2:c.238C>T nonsense 0.000103 rs199883710
GJB2:c.269dupT frameshift_variant rs730880338
GJB2:c.514delT frameshift_variant rs1057517508