Синдром Гольдмана-Фавра

Одна из разновидностей пигментного ретинита, причиной которого является мутация в гене NR2E3. Типичны: повышенная чувствительность к голубому цвету, ночная слепота, сужение полей зрения, а позже – потеря центрально зрения.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/NR2E3

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
NR2E3:c.166G>A missense_variant rs121912631
NR2E3:c.932G>A missense_variant 0.000447 rs28937873

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
NR2E3:c.119-2A>C splice_acceptor_variant 0.000305 rs2723341