Болезнь Унферрихта-Лундборга (Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, тип 1)

Редкая наследственная форма эпилепсии, причиной которого является мутация в гене CSTB. Начинается в 6-15 лет с непроизвольных подёргиваний мышц, затем присоединяются тонико-клонические судороги. Приступы поддаются лекарственной терапии. После периода прогрессирования может стабилизация состояния.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/unverricht-lundborg-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CSTB:c.218_219delTC frameshift_variant 0.000032 rs796943858
CSTB:c.67-1G>C splice_acceptor_variant 0.000167 rs147484110

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP