Рецессивный эритроцитоз

Наследственной заболевание, вызывающее изменения в работе клеток костного мозга, причиной которого является мутация в гене VHL. Типичны: увеличение количества эритроцитов в крови и повышенный уровень эритропоэтина. Как осложения – возможны тромбозы и ишемические инсульты. Распространён в республике Чувашия.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-erythrocytosis

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 16

Были исследованы мутации в следующих генах:

VHL

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
VHL:c.499C>T missense_variant 0.000010 rs5030820
VHL:c.500G>A missense_variant rs5030821
VHL:c.482G>A missense_variant rs730882035
VHL:c.473T>C missense_variant rs121913346
VHL:c.467A>G missense_variant rs397516441
VHL:c.524A>G missense_variant rs193922613
VHL:c.481C>T nonsense rs5030818
VHL:c.464-1G>A splice_acceptor_variant rs5030817
VHL:c.256C>G missense_variant rs398123481
VHL:c.191G>C missense_variant rs104893826
VHL:c.233A>G missense_variant rs5030804
VHL:c.445G>T missense_variant|intron_variant rs587780077
VHL:c.388G>C missense_variant|intron_variant rs104893830
VHL:c.320G>C missense_variant rs193922609
VHL:c.292T>C missense_variant rs5030809
VHL:c.263G>C nonsense rs119103277

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP