Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)

Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь) – наследственное заболевание, характеризующееся повторяющимися короткими эпизодами лихорадки, болями в животе, груди, суставах и мышцах. Встречается преимущественно у групп населения, происходящих из средиземноморского региона (болеет 1 из 200-1000 человек), реже встречается в других популяциях. Причиной развития болезни является мутация в гене MEFV. Страдают лица обоих полов.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 8

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
MEFV:c.2080A>G missense_variant|3_prime_UTR_variant 0.000210 rs61752717
MEFV:c.2282G>A missense_variant|3_prime_UTR_variant 0.000230 rs104895097
MEFV:c.2082G>A missense_variant|3_prime_UTR_variant 0.000150 rs28940578
MEFV:c.2076_2078delAAT 3_prime_UTR_variant rs104895093
MEFV:c.2040G>A missense_variant|3_prime_UTR_variant rs28940580
MEFV:c.2040G>A missense_variant|3_prime_UTR_variant 0.000095 rs28940580
MEFV:c.1958G>A missense_variant|3_prime_UTR_variant 0.000125 rs104895085
MEFV:c.2177T>C missense_variant|3_prime_UTR_variant 0.001317 rs28940579

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP