GM1-ганглиозидоз, тип II

Наследственной лизосомное заболевание с ранним началом, причиной которого является мутация в гене GLB1. Типичны: прогрессирующая дегенерация нервной системы в сочетании с умеренными скелетными изменениями. Отмечается регресс психомоторного развития. Развивается спастический паралич конечностей. Может быть увеличение внутренних органов.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gm1-gangliosidosis

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
GLB1:c.176G>A missense_variant 0.000120 rs72555392
GLB1:c.602G>A missense_variant|intron_variant 0.000145 rs189115557

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP