Болезнь Тея-Сакса

Прогрессирующее нейродегенеративное заболевания, причиной которого является мутация в гене HEXA. Типичны: задержка психомоторного развития, паралич, слепота. Гибель в возрасте 2-3 лет.

Узнать больше:

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 23

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
HEXA:c.964G>A missense_variant 0.000030 rs772180415
HEXA:c.2T>C missense_variant rs786204721
HEXA:c.459+5G>A intron_variant 0.000030 rs762060470
HEXA:c.672+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs387906311
HEXA:c.346+1G>C splice_donor_variant rs797044432
HEXA:c.1495C>T missense_variant rs121907966
HEXA:c.1510C>T missense_variant 0.000060 rs28942071
HEXA:c.805G>A missense_variant 0.000200 rs121907954
HEXA:c.409C>T nonsense 0.000020 rs121907962
HEXA:c.1444G>A missense_variant rs121907952
HEXA:c.1421G>A nonsense rs762374961
HEXA:c.1528C>T nonsense rs786204585
HEXA:c.915_917delCTT 0.000065 rs121907960
HEXA:c.533G>A missense_variant 0.000123 rs28941770
HEXA:c.1305C>T intron_variant|synonymous_variant 0.000050 rs587779406
HEXA:c.709C>T nonsense 0.000100 rs150675340
HEXA:c.1330+1G>A splice_donor_variant|intron_variant 0.000010 rs767041069
HEXA:c.1511G>A missense_variant 0.000032 rs121907955
HEXA:c.1274_1277dup frameshift_variant|intron_variant 0.000258 rs387906309
HEXA:c.1496G>A missense_variant 0.000070 rs121907956
HEXA:c.508C>T missense_variant 0.000010 rs121907972
HEXA:c.1073+1G>A splice_donor_variant 0.000310 rs76173977
HEXA:c.805+1G>A splice_donor_variant rs121907980

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
HEXA:c.24_25delTT frameshift_variant rs1057517348
HEXA:c.196C>T nonsense rs1057516957
HEXA:c.26C>A nonsense rs769370282
HEXA:c.60_61dupGA frameshift_variant rs1057517296
HEXA:c.253+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs770093080
HEXA:c.947dupA frameshift_variant rs786204515
HEXA:c.183_193delCGACGAGGCCT frameshift_variant rs1057516640
HEXA:c.1043_1046delTCAA frameshift_variant rs1057516755
HEXA:c.82C>T nonsense 0.000020 rs751393950
HEXA:c.1150C>T nonsense|intron_variant rs1057516617
HEXA:c.986+3A>G intron_variant 0.000110 rs200926928
HEXA:c.570+1G>A splice_donor_variant rs786204754
HEXA:c.1123delG frameshift_variant|intron_variant 0.000020 rs766138785
HEXA:c.465delT frameshift_variant rs1057516850
HEXA:c.806-1G>C splice_acceptor_variant rs1057516908
HEXA:c.436delG frameshift_variant rs1057517174
HEXA:c.1307_1308delTA frameshift_variant|intron_variant 0.000020 rs777042785