Глутаровая ацидурия, тип I

Глутаровая ацидурия, тип 1 – редкое наследственное заболевание обмена веществ, причиной развития которого является мутация в гене GCDH. В большинстве случаев заболевание начинается на первом году жизни с возникновения судорог, рвоты и угнетения сознания вплоть до комы. В дальнейшем при отсутствии правильного лечения происходит грубая задержка психоречевого и двигательного развития. Распространенность этого заболевания в мире составляет 1 на 100000 новорожденных. Болеют как мальчики, так и девочки.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glutaric-acidemia-type-i

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 11

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
GCDH:c.262C>T missense_variant 0.000125 rs142967670
GCDH:c.1204C>T missense_variant 0.000360 rs121434369
GCDH:c.1198G>A missense_variant 0.000135 rs121434372
GCDH:c.1168G>C missense_variant 0.000055 rs372983141
GCDH:c.675G>A nonsense rs786205862
GCDH:c.680G>C missense_variant 0.000185 rs121434373
GCDH:c.482G>A missense_variant 0.000010 rs777201305
GCDH:c.1213A>G missense_variant 0.000350 rs141437721
GCDH:c.416C>T missense_variant 0.000055 rs139851890
GCDH:c.769C>T missense_variant 0.000010 rs766518430
GCDH:c.1262C>T missense_variant|intron_variant 0.000190 rs121434367

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
GCDH:c.533G>A missense_variant rs786204627
GCDH:c.219delC frameshift_variant rs1057516521
GCDH:c.665_668delTTGT frameshift_variant|intron_variant rs1057516899
GCDH:c.382C>T nonsense 0.000010 rs752334462
GCDH:c.1169G>C missense_variant rs778153326
GCDH:c.226C>T nonsense rs1057516234|rs898043081
GCDH:c.172G>T nonsense rs1057516412|rs1006150317
GCDH:c.383G>A missense_variant 0.000030 rs755586631
GCDH:c.198delC frameshift_variant rs1057517088
GCDH:c.80_81delCG frameshift_variant rs1057516522
GCDH:c.1205G>A missense_variant rs786204626
GCDH:c.339T>G nonsense rs768836114
GCDH:c.1173delG frameshift_variant 0.000032 rs1057516237
GCDH:c.532G>A missense_variant 0.000010 rs749452002
GCDH:c.79delG frameshift_variant rs1057516939
GCDH:c.514G>T nonsense rs1057516715
GCDH:c.271+1G>A splice_donor_variant rs786204639
GCDH:c.505+1_505+8delGTGAGTGG intron_variant rs1057516855
GCDH:c.743C>T missense_variant 0.000129 rs1057516344
GCDH:c.873delC frameshift_variant rs1057517407
GCDH:c.1239C>A nonsense rs776082304
GCDH:c.1147C>T missense_variant 0.000060 rs150938052
GCDH:c.1060G>A missense_variant 0.000010 rs768925619
GCDH:c.*2433T>C splice_acceptor_variant rs1057517410
GCDH:c.848delT frameshift_variant 0.000010 rs761491320