Гликогеноз, тип II (Болезнь Помпе)

Гликогеноз, тип II (Болезнь Помпе) – наследственное прогрессирующее заболевание, причиной развития которого является мутация в гене GAA. Детская форма характеризуется тяжелой мышечной слабостью, увеличением размеров сердца (кардиомегалией), увеличение печени и селезёнки, увеличением языка (макроглоссией); в юношеская и взрослая форма характеризуется снижением силы мышц (миопатией). Частота встречаемости - 1:40000 новорожденных во всем мире. Страдают лица обоих полов.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 22

Были исследованы мутации в следующих генах:

GAA

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
GAA:c.2560C>T nonsense 0.000673 rs121907943
GAA:c.-32-13T>G intron_variant 0.003190 rs386834236
GAA:c.525_526delTG frameshift_variant 0.000010 rs767882689
GAA:c.1124G>T missense_variant rs142752477
GAA:c.2238G>C nonsense 0.000032 rs1800312
GAA:c.1827delC frameshift_variant 0.000040 rs781088002
GAA:c.1548G>A nonsense 0.000100 rs140826989
GAA:c.2238G>C missense_variant 0.000291 rs1800312
GAA:c.1561G>A missense_variant 0.000010 rs121907937
GAA:c.1051delG frameshift_variant rs786204507
GAA:c.1979G>A missense_variant 0.000065 rs374143224
GAA:c.736delC frameshift_variant rs886043920
GAA:c.2173C>T missense_variant 0.000020 rs121907938
GAA:c.1655T>C missense_variant 0.000020 rs779556619
GAA:c.2140delC frameshift_variant rs786204549
GAA:c.1935C>A missense_variant 0.000170 rs28940868
GAA:c.307T>G missense_variant 0.000032 rs398123174
GAA:c.525delT frameshift_variant 0.000129 rs386834235
GAA:c.1933G>A missense_variant 0.000060 rs368438393
GAA:c.1933G>A missense_variant rs368438393
GAA:c.655G>A missense_variant 0.000060 rs370950728
GAA:c.1927G>A missense_variant 0.000060 rs28937909

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
GAA:c.2495_2496delCA frameshift_variant rs1057516704
GAA:c.1438-1G>C splice_acceptor_variant 0.000032 rs147804176
GAA:c.-32-3C>A intron_variant rs1055945806|rs1057517417
GAA:c.169C>T nonsense rs1057516251
GAA:c.1556T>C missense_variant rs786204720
GAA:c.1222A>G missense_variant 0.000020 rs560575383
GAA:c.1A>G missense_variant rs786204467
GAA:c.1411_1414delGAGA frameshift_variant 0.000020 rs770276275
GAA:c.471delC frameshift_variant rs1057517320
GAA:c.2608C>T nonsense 0.000010 rs780321415
GAA:c.2214G>A nonsense rs1057516328
GAA:c.2227C>T nonsense rs1057516277
GAA:c.2242dupG frameshift_variant rs1057516659
GAA:c.2237G>C nonsense rs752921215
GAA:c.2331+2T>A splice_donor_variant rs1057517148
GAA:c.1309C>T missense_variant 0.000020 rs770610356
GAA:c.1316T>A missense_variant 0.000040 rs747610090
GAA:c.1832G>A missense_variant rs1057517105
GAA:c.1826dupA frameshift_variant rs786204727
GAA:c.1441T>C missense_variant 0.000010 rs772883420
GAA:c.172C>T nonsense 0.000200 rs201185475
GAA:c.236_246delCCACACAGTGC frameshift_variant rs1057517165
GAA:c.2242delG frameshift_variant rs1057516649
GAA:c.1156C>T nonsense rs786204517
GAA:c.2281delGinsAT frameshift_variant rs1057516924
GAA:c.2242G>T nonsense rs1057516363
GAA:c.1194+2T>C splice_donor_variant rs1057516215
GAA:c.1824_1828dupATACG frameshift_variant rs1057516826
GAA:c.365delT frameshift_variant rs786204661
GAA:c.1064T>C missense_variant 0.000010 rs766074609
GAA:c.1076-22T>G intron_variant 0.000030 rs762260678
GAA:c.1076-2A>G splice_acceptor_variant rs1057516290
GAA:c.2213G>A nonsense rs1057516327
GAA:c.2185delC frameshift_variant rs1057516581
GAA:c.2646+2T>A splice_donor_variant rs786204561
GAA:c.1143delC frameshift_variant rs1057516359
GAA:c.1687C>T nonsense rs1057516426
GAA:c.343C>T nonsense rs786204614
GAA:c.1193delT frameshift_variant rs1057517286
GAA:c.393delC frameshift_variant rs1057517381
GAA:c.925G>A missense_variant 0.000125 rs543300039
GAA:c.546G>A synonymous_variant 0.000032 rs143523371
GAA:c.573C>A nonsense rs376229714
GAA:c.1799G>A missense_variant 0.000055 rs377544304
GAA:c.1128_1129delGGinsC frameshift_variant rs786204646
GAA:c.1192dupC frameshift_variant rs1057516546
GAA:c.784G>A missense_variant 0.000110 rs201896815
GAA:c.875A>G missense_variant rs1057516600
GAA:c.1942G>A missense_variant 0.000150 rs536906561
GAA:c.1564C>G missense_variant rs892129065|rs1057517146
GAA:c.1856G>A missense_variant 0.000040 rs753269119
GAA:c.1115A>T missense_variant rs1057516520
GAA:c.1099delT frameshift_variant rs1057516785
GAA:c.2704C>T nonsense rs1057516341
GAA:c.2815_2816delGT frameshift_variant rs1057517308
GAA:c.1843G>A missense_variant 0.000110 rs549029029
GAA:c.766_785del20insC frameshift_variant rs786204532
GAA:c.281_282delCT frameshift_variant rs1057516503
GAA:c.761C>T missense_variant 0.000210 rs577915581
GAA:c.2104C>T missense_variant 0.000032 rs786204645
GAA:c.2014C>T missense_variant 0.000050 rs757111744
GAA:c.1567delT frameshift_variant rs1057517267
GAA:c.546G>A synonymous_variant rs143523371
GAA:c.2040+1G>T splice_donor_variant rs1057516928
GAA:c.2024_2026delACA rs786204621
GAA:c.569G>A missense_variant 0.000010 rs528367092
GAA:c.2015G>A missense_variant 0.000020 rs778418246
GAA:c.752C>T missense_variant 0.000250 rs200856561