Гомоцистинурия

Гомоцистинурия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина, причиной развития которого является мутация в гене CBS. Основные симптомы заболевания - задержка психомоторного развития, нарушение зрения, костные деформации, множественные тромбозы сосудов. Частота встречаемости варьирует от 1: 58000 до 1:1000000. Болеют как мальчики, так и девочки.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 25

Были исследованы мутации в следующих генах:

CBS

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CBS:c.689delT frameshift_variant 0.000010 rs775351239
CBS:c.1330G>A missense_variant 0.000333 rs28934891
CBS:c.19dupC frameshift_variant rs1057517198
CBS:c.969G>A nonsense rs863223432
CBS:c.28delG frameshift_variant 0.000010 rs779250698
CBS:c.833T>C missense_variant 0.001650 rs5742905
CBS:c.770C>T missense_variant 0.000060 rs758236584
CBS:c.919G>A missense_variant 0.000130 rs121964962
CBS:c.162G>A nonsense rs199948079
CBS:c.1224-2A>C splice_acceptor_variant 0.000125 rs375846341
CBS:c.1006C>T missense_variant 0.000020 rs398123151
CBS:c.738delG frameshift_variant 0.000010 rs766453711
CBS:c.1136G>A missense_variant 0.000010 rs763036586
CBS:c.146C>T missense_variant 0.000290 rs148865119
CBS:c.667-14_667-7delCTCTTTCT intron_variant 0.000010 rs764160782
CBS:c.1058C>T missense_variant 0.000055 rs121964972
CBS:c.233C>G missense_variant|2KB_upstream_variant rs786204608
CBS:c.1039G>A missense_variant 0.000032 rs771298943
CBS:c.306G>C missense_variant|2KB_upstream_variant rs786204609
CBS:c.785C>T missense_variant 0.000105 rs149119723
CBS:c.959T>C missense_variant 0.000030 rs781567152
CBS:c.341C>T missense_variant 0.000290 rs121964964
CBS:c.362G>A missense_variant 0.000030 rs770095972
CBS:c.1111G>A missense_variant 0.000065 rs372010465
CBS:c.325T>C missense_variant rs778220779

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CBS:c.676G>A missense_variant rs763835246
CBS:c.1358+1G>A splice_donor_variant rs786204679
CBS:c.1566delG frameshift_variant rs786204466
CBS:c.18_36del19 frameshift_variant rs1057516552
CBS:c.1468-1G>A splice_acceptor_variant rs1057516895
CBS:c.1007G>A missense_variant 0.000010 rs760417941
CBS:c.954+1G>A splice_donor_variant rs1057517373
CBS:c.707_708delCCinsGGTG frameshift_variant rs1057517435
CBS:c.903C>G nonsense rs746575551
CBS:c.402delG frameshift_variant rs1057517083
CBS:c.1321A>T nonsense rs1057516645
CBS:c.209+1G>C splice_donor_variant rs751464024
CBS:c.467delT frameshift_variant rs767036273
CBS:c.430G>A missense_variant 0.000065 rs121964966
CBS:c.302T>C missense_variant|2KB_upstream_variant rs786204757
CBS:c.346G>A missense_variant 0.000010 rs760214620
CBS:c.442G>A missense_variant 0.000020 rs755952006
CBS:c.316+1G>A splice_donor_variant|2KB_upstream_variant rs1057516256