Семейная гиперинсулинемическая гипогликемия, тип 1 (незидиобластоз)

Генетически обусловленное нарушение регуляции уровня глюкозы в крови, причиной которого является мутация в гене ABCC8. Типичны: повторные эпизоды гипогликемии с раннего детства, что может быть причиной нарушения работы центральной нервной системы. Отмечаются также снижение активности и повышенная раздражительность.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABCC8

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 12

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ABCC8:c.3545G>A missense_variant rs193922400
ABCC8:c.4615G>A missense_variant rs193922408
ABCC8:c.4477C>T missense_variant 0.000030 rs28936371
ABCC8:c.3992-9G>A intron_variant 0.000193 rs151344623
ABCC8:c.2509C>T nonsense 0.000080 rs72559722
ABCC8:c.2800C>T nonsense 0.000032 rs570388861
ABCC8:c.4198G>A missense_variant 0.000032 rs137852676
ABCC8:c.560T>A missense_variant 0.000210 rs137852672
ABCC8:c.4306C>T nonsense 0.000050 rs193922402
ABCC8:c.331G>A missense_variant 0.000020 rs761749884
ABCC8:c.4163_4165delTCT 0.000032 rs151344624
ABCC8:c.563A>G missense_variant rs797045213

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ABCC8:c.4474delG frameshift_variant rs1057516655
ABCC8:c.1603_1604insA frameshift_variant rs1057516665
ABCC8:c.1630+1G>T splice_donor_variant 0.000050 rs773306994
ABCC8:c.2124_2127delGACT frameshift_variant rs786204717
ABCC8:c.4478G>A missense_variant 0.000032 rs746480424
ABCC8:c.3403-1G>A splice_acceptor_variant 0.000200 rs576684889
ABCC8:c.3653+2T>A splice_donor_variant rs1057517274
ABCC8:c.2098_2099delAC frameshift_variant rs1057516542
ABCC8:c.1671+1G>C splice_donor_variant rs1057516509
ABCC8:c.1468-2A>C splice_acceptor_variant rs1057516946
ABCC8:c.3574delG frameshift_variant rs1057516317
ABCC8:c.692G>A nonsense rs1057517139
ABCC8:c.2116+2T>C splice_donor_variant rs786204676
ABCC8:c.4021C>T nonsense rs1057516718
ABCC8:c.3748C>T nonsense rs1057516281
ABCC8:c.3525C>G nonsense rs1057516439
ABCC8:c.1467+2T>C splice_donor_variant rs1057517128
ABCC8:c.413-2A>G splice_acceptor_variant rs1057517015
ABCC8:c.1879delC frameshift_variant rs1057516860
ABCC8:c.4122+1delG splice_donor_variant rs1057517050
ABCC8:c.415delC frameshift_variant rs1057516591
ABCC8:c.4072_4073delAAinsT frameshift_variant rs1057516890
ABCC8:c.2258+2T>C splice_donor_variant rs1057516589
ABCC8:c.291-2A>G splice_acceptor_variant rs786204695
ABCC8:c.2698-1G>C splice_acceptor_variant rs1057517420
ABCC8:c.2683dupC frameshift_variant rs1057517019
ABCC8:c.2559+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs749271190
ABCC8:c.795dupG frameshift_variant rs1057516654
ABCC8:c.4123-1G>T splice_acceptor_variant rs1057517406
ABCC8:c.3124_3126delACCinsCAGCCAGGAACTG frameshift_variant rs786204542
ABCC8:c.4628T>C missense_variant 0.000020 rs72559713
ABCC8:c.3108G>A nonsense rs1057516585
ABCC8:c.220C>T missense_variant 0.000110 rs201682634
ABCC8:c.4411G>A missense_variant rs72559716
ABCC8:c.4353G>A nonsense rs1057516404
ABCC8:c.2857C>T nonsense 0.000020 rs541269678
ABCC8:c.584dupA frameshift_variant rs1057517199