Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе) – редкое наследственное заболевание обмена веществ, причиной развития которого является мутация в гене GALC. Первые симптомы (обычно в первые 6 месяцев жизни) - немотивированное повышение температуры тела, повышенная возбудимость, судороги, рвота, спастичность мышц. В дальнейшем происходит прогрессирование заболевания с отставанием в психомоторном развитии, аномальным нарастанием мышечного тонуса. Прогноз неблагоприятный. Частота встречаемости 1:100000 новорожденных во всем мире. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 8

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
GALC:c.955delT frameshift_variant rs786204454
GALC:c.169G>A missense_variant|intron_variant rs11623
GALC:c.857G>A missense_variant 0.000030 rs199847983
GALC:c.1472delA frameshift_variant 0.000080 rs771489305
GALC:c.1700A>C missense_variant 0.000030 rs752537626
GALC:c.1586C>T missense_variant 0.000185 rs200960659
GALC:c.1890T>A nonsense rs1057516453
GALC:c.1592G>A missense_variant 0.000225 rs200378205

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
GALC:c.489G>A nonsense 0.000020 rs761550284
GALC:n.-3795G>A nonsense rs968905231|rs1057517336
GALC:c.628A>T nonsense 0.000060 rs202131052
GALC:c.1021delG frameshift_variant rs1057517382
GALC:c.946C>T nonsense rs776368825
GALC:c.658C>T nonsense 0.000010 rs766310671
GALC:c.599C>A nonsense rs786204618
GALC:n.431+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs750524447
GALC:c.1272_1273insTAG rs1057517372
GALC:c.1273delG frameshift_variant rs1057516394
GALC:c.467_468dupGG frameshift_variant rs1057517185
GALC:c.388G>A missense_variant 0.000055 rs374635469
GALC:c.952C>G missense_variant rs1057516642
GALC:c.972delG frameshift_variant rs1057516808
GALC:c.415A>T nonsense rs1057516673
GALC:c.1426dupA frameshift_variant rs1057517082
GALC:c.1837G>T nonsense rs1057517033
GALC:c.1851delT frameshift_variant rs1057516433
GALC:c.-645_-631delGGCGGGGTGAGCGGC rs1057517187
GALC:c.195G>C intron_variant|synonymous_variant 0.000065 rs886042057
GALC:c.1591C>T missense_variant 0.000060 rs749893889
GALC:c.129C>G nonsense|intron_variant 0.000032 rs1057516816
GALC:c.1065G>A nonsense rs1057516270
GALC:c.274+2T>G splice_donor_variant rs1057516632
GALC:c.430delA frameshift_variant 0.000030 rs775277935
GALC:c.160+1G>T splice_donor_variant 0.000020 rs779701490
GALC:c.1657G>A missense_variant 0.000010 rs748573754
GALC:c.1012delG frameshift_variant rs1057516469
GALC:n.1193+1G>A splice_donor_variant 0.000010 rs749597090