Ларинго-онихо-кутанный синдром

Относится к группе заболеваний, связанных с повышенной чувствительностью кожи к травматизации. Причиной заболевания является мутация в гене LAMA3. Типичны: гранулематозные разрастания на коже, голосовых связках, язвы на коже, необычный плач, самопроизвольное отпадение ногтей. Возможна ранняя гибель.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/laryngo-onycho-cutaneous-syndrome

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 1

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
LAMA3:c.4748delC frameshift_variant rs1057517440

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
LAMA3:c.2850delA frameshift_variant rs1057516605
LAMA3:c.9184-1G>C splice_acceptor_variant rs1057517272
LAMA3:c.6990+1G>A splice_donor_variant rs1057516279
LAMA3:c.378delA frameshift_variant rs1057517367
LAMA3:c.8009+2T>G splice_donor_variant rs786204732
LAMA3:c.222delG frameshift_variant rs1057516743
LAMA3:c.1678delG frameshift_variant rs1057516476
LAMA3:c.3376C>T nonsense 0.000030 rs774133746
LAMA3:c.1881_1884delGCTAinsCCT frameshift_variant rs1057517196
LAMA3:c.861dupT frameshift_variant rs1057517314
LAMA3:c.6150+2T>C splice_donor_variant rs1057516280
LAMA3:c.5113-2A>G splice_acceptor_variant rs1057516475
LAMA3:c.5112+1G>T splice_donor_variant rs1057517023
LAMA3:c.3609G>A nonsense rs1057516764
LAMA3:c.91C>T nonsense|intron_variant rs1057516512
LAMA3:c.5836+2T>C splice_donor_variant rs1057516584
LAMA3:c.1153_1154delGC frameshift_variant|intron_variant rs1057516688
LAMA3:c.4144dupG frameshift_variant rs1057517211
LAMA3:c.325delT frameshift_variant rs1057517235