Мандибулоакральная дисплазия

Редкая наследственная болезнь, причиной которого является мутация в гене LMNA. Типичны: низкорослость, гипоплазия нижней челюсти, прогрессирующий остеолиз ( рассасывание) фаланг пальцев и ключиц, пигментные пятна на коже. Отмечается липодистрофия рук и ног при увеличении жировых отложений на шее и туловище. Возможны также инсулинорезистентность и диабет.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mandibuloacral-dysplasia

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 41

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
LMNA:c.162_163delGG frameshift_variant rs879253932
LMNA:c.116A>G missense_variant rs57983345
LMNA:c.29C>T missense_variant rs57077886
LMNA:c.1045C>T missense_variant rs267607555
LMNA:c.244G>A missense_variant rs59270054
LMNA:c.961C>T nonsense 0.000032 rs267607554
LMNA:c.1526dupC frameshift_variant rs58013325
LMNA:c.949G>A missense_variant 0.000032 rs56816490
LMNA:c.94_96delAAG rs60872029
LMNA:c.1445G>A missense_variant 0.000055 rs11575937
LMNA:c.1583C>A missense_variant rs57629361
LMNA:c.568C>T missense_variant rs59026483
LMNA:c.958delC frameshift_variant rs397517915
LMNA:c.481G>A missense_variant rs28933093
LMNA:n.2250-3C>G intron_variant rs267607581
LMNA:c.3G>T missense_variant rs794728598
LMNA:c.1583C>A missense_variant rs57629361
LMNA:c.1003C>T missense_variant rs386134243
LMNA:c.1357C>T missense_variant rs58932704
LMNA:c.992G>A missense_variant 0.000020 rs59301204
LMNA:c.398G>T missense_variant 0.000065 rs60864230
LMNA:c.1294C>T nonsense rs267607618
LMNA:c.1824C>T intron_variant|synonymous_variant rs58596362
LMNA:c.917T>G missense_variant rs730882262
LMNA:c.367_369delAAG rs794728597
LMNA:c.799T>C missense_variant rs267607593
LMNA:n.2250-1G>A splice_acceptor_variant|intron_variant rs111569862
LMNA:c.497G>C missense_variant rs267607570
LMNA:c.1112_1115dup frameshift_variant rs397517888
LMNA:c.673C>T nonsense rs60682848
LMNA:c.859delG frameshift_variant rs59564495
LMNA:c.1146C>T synonymous_variant rs57508089
LMNA:c.607G>A missense_variant rs61195471
LMNA:c.781_783delAAG rs58978449
LMNA:c.1057C>A nonsense rs267607623
LMNA:c.1621C>G missense_variant|intron_variant rs56984562
LMNA:c.1129C>T missense_variant rs397517889
LMNA:c.1072G>A missense_variant rs60458016
LMNA:c.725C>T missense_variant 0.000010 rs397517906
LMNA:c.746G>A missense_variant rs59332535
LMNA:c.745C>T missense_variant rs121912496

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
LMNA:c.908_909delCT frameshift_variant rs59684335