Метахроматическая лейкодистрофия

Наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене ARSA. Есть несколько форм, отличающихся по тяжести и возрасту начала. Типичны: задержка психомоторного развития, ригидность, иногда – судороги. При позднем начале на первый план выходят шизофреноподобные состояния.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 16

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ARSA:c.195delC frameshift_variant|intron_variant rs398123414
ARSA:c.641C>T missense_variant 0.000030 rs74315467
ARSA:c.1283C>T missense_variant 0.000435 rs28940893
ARSA:c.883G>A missense_variant 0.000020 rs199476349
ARSA:c.1010A>T missense_variant 0.000070 rs74315475
ARSA:c.250-116C>T splice_donor_variant 0.000595 rs80338815
ARSA:c.1114C>T missense_variant 0.000010 rs74315476
ARSA:c.736C>T missense_variant 0.000060 rs74315470
ARSA:c.-706T>C splice_acceptor_variant rs398123411
ARSA:c.1223_1231delGTGATACCA 0.000010 rs765905826
ARSA:c.293C>T missense_variant 0.000020 rs74315456
ARSA:c.763G>A missense_variant rs74315483
ARSA:c.769G>C missense_variant 0.000032 rs80338819
ARSA:c.827C>T missense_variant 0.000055 rs74315472
ARSA:c.-811C>A splice_donor_variant rs80338820
ARSA:c.868C>T missense_variant 0.000010 rs74315473

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ARSA:c.494dupC frameshift_variant rs1057517346
ARSA:c.-454delC splice_donor_variant rs1057517036
ARSA:c.1489_1492dupCCCC frameshift_variant rs774153480
ARSA:c.891delC frameshift_variant rs1057517073
ARSA:c.495_501delGCCGGCC frameshift_variant rs1057517429
ARSA:c.545delC frameshift_variant rs1057516907
ARSA:c.1489_1492dupCCCC frameshift_variant 0.000097 rs774153480
ARSA:c.1388delT frameshift_variant rs1057517237
ARSA:c.-236C>T splice_donor_variant rs754722529
ARSA:c.526C>T nonsense 0.000010 rs762284875
ARSA:c.211_212delTG frameshift_variant|intron_variant rs1057516288
ARSA:c.929delG frameshift_variant rs1057516638
ARSA:c.674_675dupAT frameshift_variant rs1057516373
ARSA:c.256C>T missense_variant|5_prime_UTR_variant rs199476352
ARSA:c.250-227T>C splice_acceptor_variant rs1057517044
ARSA:c.418delC frameshift_variant 0.000010 rs768611488
ARSA:c.-238_-235delGACC intron_variant rs1057516887
ARSA:c.240dupC frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs786204599
ARSA:c.304delC frameshift_variant rs786204673
ARSA:c.418dupC frameshift_variant 0.000227 rs745884435
ARSA:c.227_228insTA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant rs1057516595
ARSA:c.421C>T nonsense rs1057516730