Метилмалоновая ацидемия с полным отсутствием активности фермента

Наследственная болезнь обмена, причиной которого является мутация в гене MUT. Нарушается обмен метилмалоната и кобаламина. Типичны: задержка психомоторного развития, метаболический ацидоз. Лечение препаратами витамина В12 не эффективно.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 6

Были исследованы мутации в следующих генах:

MUT

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
MUT:c.1108A>C missense_variant 0.000060 rs368790885
MUT:c.2150G>T missense_variant 0.000135 rs121918252
MUT:c.1207C>T nonsense 0.000129 rs727504020
MUT:c.2200C>T nonsense rs879253852
MUT:c.91C>T nonsense 0.000020 rs398123278
MUT:c.55dupG frameshift_variant rs879253823

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP