Мевалоновая ацидурия

Относится к группе генетически обусловленных периодических лихорадок. Причиной является мутация в гене MVK. Типичны: повторяющиеся эпизоды лихорадки, начинающиеся обычно в детстве. Приступы могут сопровождаться головной, суставной болью, болью в области живота, лимфаденопатией. Характерно повышение уровня иммуноглобулина D в крови.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mevalonate-kinase-deficiency

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

MVK

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
MVK:c.1129G>A missense_variant 0.001555 rs28934897
MVK:c.803T>C missense_variant 0.000205 rs104895304

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP