Миопатия Миоши, тип 3

Миопатия Миоши, тип 3 – один из генетических вариантов дистальных форм мышечных дистрофий, причиной которой являются мутации в гене ANO5. Основные симптомы: ассиметричное уменьшение в объёме и слабость икроножных мышц, невозможность стоять на цыпочках, нарушение походки, трудности при подъёме по лестнице, вследствие прогрессирующей слабости и атрофии мышц голени (икроножной, камбаловидной); в последующем присоединяются поражение мышц бёдер, ягодиц, дистальных мышц рук. Встречается у лиц обоих полов. Женщины имеют более мягкий фенотип, характеризующийся миалгиями (мышечными болями) и гипертрофией мышц голени. Заболевание редкое.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miyoshi-myopathy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 10

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
ANO5:c.172C>T missense_variant 0.000130 rs201725369
ANO5:c.61-1delG splice_acceptor_variant 0.000065 rs868484837
ANO5:c.2272C>T missense_variant 0.000425 rs137854529
ANO5:c.-38-1G>A splice_acceptor_variant 0.000010 rs398124625
ANO5:c.684+1G>A splice_donor_variant 0.000055 rs372221490
ANO5:c.1210C>T nonsense 0.000010 rs566415362
ANO5:c.191dupA frameshift_variant 0.000746 rs137854521
ANO5:c.304_308delAAAGA frameshift_variant rs886041551
ANO5:c.1820+1G>A splice_donor_variant 0.000145 rs142027093
ANO5:c.692G>T missense_variant 0.000783 rs137854523

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
ANO5:c.1553-12_1553-2delTTAACTTAACA splice_acceptor_variant rs886043327
ANO5:c.989dupT frameshift_variant 0.000032 rs398124626