Мукополисахаридоз IH (синдром Гурлер)

Мукополисахаридоз IH (синдром Гурлер) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, причиной развития которого является мутация в гене IDUA. Характеризуется низкорослостью, грубыми чертами лица, выраженной умственной отсталостью, грубыми костными изменениями, тугоподвижностью суставов, поражением сердца, увеличением печени и селезенки, помутнением роговицы глаз. Частота встречаемости приблизительно 1:100000 новорожденных во всем мире. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-i

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 2

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
IDUA:c.1205G>A nonsense 0.000450 rs121965019
IDUA:c.208C>T nonsense 0.000725 rs121965020

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP