Мукополисахаридоз III A (синдром Санфилиппо А)

Мукополисахаридоз III A (синдром Санфилиппо А) - наследственное заболевание обмена веществ, причиной развития которого является мутация в гене SGSH. Характеризуется тяжелой умственной отсталостью, нарушением психики, отставанием в росте, легкими скелетными изменениями, небольшим увеличением печени и селезенки. Частота встречаемости приблизительно 1:70000 новорожденных во всем мире. Поражаются оба пола.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 9

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
SGSH:c.197C>G missense_variant 0.000125 rs104894637
SGSH:c.734G>A missense_variant 0.000337 rs104894635
SGSH:c.892T>C missense_variant 0.000163 rs138504221
SGSH:c.1272_1282del frameshift_variant 0.000020 rs752914124
SGSH:c.877C>T missense_variant 0.000065 rs143947056
SGSH:c.220C>T missense_variant 0.000265 rs104894636
SGSH:c.1105G>A missense_variant rs104894640
SGSH:c.1027dupC frameshift_variant 0.000032 rs778700037
SGSH:c.1135delG frameshift_variant 0.000032 rs777956287

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
SGSH:c.697C>T nonsense 0.000055 rs374621913
SGSH:c.673T>C missense_variant rs1057521801