Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2A

Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2A – одна из частых форм проксимальных мышечных дистрофий (саркогликанопатий), причиной которой являются мутации в гене CAPN3. Основные симптомы: выраженная симметричная слабость и атрофия проксимальных мышц конечностей, мышц плечевого и тазового пояса, туловища, что приводит к формированию гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника, нарушению двигательной активности («утиная» походка, приём Говерса (подъём лесенкой из положения на корточках)). В большей степени поражаются большая ягодичная мышца и приводящие мышцы бедра. У некоторых пациентов может наблюдаться гипотония мышц лица, гипертрофия икроножных мышц. В более поздних стадиях заболевания возможно формирование контрактур преимущественно голеностопных суставов, деформация грудной клетки и дыхательные нарушения. Встречается у лиц обоих полов со средней частотой.

Узнать больше: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy

Число исследованных генов: 1

Число исследованных мутаций: 26

Были исследованы мутации в следующих генах:

Мутации которые не были обнаружены:

Мутация Тип Частота SNP
CAPN3:c.1322delG frameshift_variant rs886042090
CAPN3:c.2338G>C missense_variant 0.000020 rs778768583
CAPN3:c.1795dupA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant|intron_variant rs80338803
CAPN3:c.*7518C>T splice_acceptor_variant 0.000055 rs369552114
CAPN3:c.2243G>A missense_variant 0.000032 rs587780290
CAPN3:c.402delC frameshift_variant rs886043431
CAPN3:c.1469G>A missense_variant|2KB_upstream_variant 0.000130 rs121434548
CAPN3:c.541-9G>A intron_variant 0.000010 rs761211705
CAPN3:c.1714C>T missense_variant|2KB_upstream_variant rs863224959
CAPN3:c.145C>T missense_variant rs794726871
CAPN3:c.1342C>T missense_variant rs776043976
CAPN3:c.1981delA frameshift_variant|5_prime_UTR_variant 0.000010 rs762471207
CAPN3:c.1715G>A missense_variant|2KB_upstream_variant 0.000010 rs121434544
CAPN3:c.1468C>T missense_variant|2KB_upstream_variant 0.000137 rs141656719
CAPN3:c.1303G>A missense_variant 0.000123 rs149914792
CAPN3:c.327_328dupCC frameshift_variant 0.000032 rs797045427
CAPN3:c.598_612delTTCTGGAGTGCTCTG 0.000032 rs727503837
CAPN3:c.*7923C>A splice_donor_variant rs863224961
CAPN3:c.1465C>T missense_variant|2KB_upstream_variant rs863224957
CAPN3:c.643_663del21 rs863224965
CAPN3:c.1319G>A missense_variant 0.000090 rs376107921
CAPN3:c.1343G>A missense_variant rs863224956
CAPN3:c.956C>T missense_variant 0.000040 rs121434547
CAPN3:c.550delA frameshift_variant 0.000387 rs80338800
CAPN3:c.933-9A>G intron_variant 0.000060 rs374665929
CAPN3:c.759_761delGAA rs794727697

Редкие мутации, которые могут также приводить к заболеванию, но не были исследованы в ходе данного теста:

Мутация Тип Частота SNP
CAPN3:c.2362_2363delAGinsTCATCT frameshift_variant rs80338804
CAPN3:c.883_886delGATAinsCTT frameshift_variant|intron_variant rs863224966
CAPN3:c.865C>T missense_variant|intron_variant 0.000115 rs528417986
CAPN3:c.258dupT frameshift_variant 0.000097 rs886042797
CAPN3:c.245C>T missense_variant 0.000065 rs886042478